เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีลักษณะอย่างไร ?
เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ ซึ่งสามารถให้การวินิจฉัยโดยแพทย์ และพยาบาลได้ตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะโดยทั่วไปของเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมาและมีลักษณะคับปาก มือสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย มักมีโรคหัวใจพิการ หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่ม หรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการที่ล่าช้า ของการนั่ง ยืน เดิน และการพูด ซึ่ง เด็กกลุ่มนี้จะมีในหน้าที่คล้ายคลึงกันไม่ว่าจะเกิดมาจากแม่คนไหนก็ตาม และจะแตกต่างจากพี่น้องท้องเดียวกันที่ปกติ
แล้วเรา.จะรู้ได้อย่างไรว่าลูกในครรภ์มีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็น ดาวน์ซินโคดรมเด็กกลุ่มอาการดาวน์มีลักษณะอย่างไร ?
ความผิดปกติของโครโมโซม
นับว่าเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยมากที่สุด ซึ่งยิ่งมารดามีอายุมากขึ้นเท่าไหร่ ความเสี่ยงต่อความผิดปกติก็มีมากขึ้นเท่านั้น ควรได้รับคำแนะนำหรือปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ได้แก่
▪ มารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี นับจนถึงวันครบกำหนดคลอด
▪ เคยให้กำเนิดทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม หรือมีความพิการแต่กำเนิด
▪ มีประวัติโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมในครอบครัว
▪ บิดา หรือมารดา มีประวัติ หรือตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซ
▪ มีความผิดปกติของทารกในครรภ์ ที่ได้จาการตรวจอัลตราซาวนด์
▪ ผลการตรวจคัดกรองจากสารเคมีในเลือดมารดามีความผิดปกติ
การตรวจอัลตราซาวนด์
เป็นการตรวจคัดกรอง เพื่อดูโครงสร้างและความผิดปกติใหญ่ๆ ที่อาจสามารถมองเห็นได้ ทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีรูปร่างลักษณะที่ต่างจากทารกปกติหลายประการ เช่น ผิวหนังมีการบวมน้ำได้มากกว่าทารกปกติ จมูกแบนกว่าทารกปกติ เลยมีความพยายามจะตรวจดูทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวด์
การตรวจเลือดมารดา
เพื่อตรวจหาความผิดปกติต่างๆ ระหว่างการตั้งครรภ์ เช่น ผลเลือด โรคของการติดเชื้อ รวมถึงสารเคมีในเลือด เพื่อค้นหาความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ ดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ สาเหตุที่ต้องทำการตรวจค้นหาความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ ดาวน์ซินโดรม เพราะทุกวันนี้ในประเทศไทย คลอดเด็กทารกประมาณ 8 แสนคนต่อปี มีเด็กดาวน์ซินโดรมเกิดใหม่เพิ่มขึ้น ปีละ ประมาณ 1,000 คน หรือ เฉลี่ยวันละ 3 คน ซึ่งใน 3 คนที่พบส่วนใหญ่เกิดจากกลุ่มมารดาอายุ 20 -34 ปี
เพราะแม่กลุ่มนี้วางใจอายุน้อย มีความเสี่ยงต่ำ ตั้งครรภ์แล้วไม่ได้รับการตรวจคัดกรอง ส่งผลให้เด็กมีอาการดาวน์ซินโดรม
** การตรวจคัดกรองจึงแนะนำในกลุ่มที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี ที่มีความเสี่ยงต่ำ และไม่ต้องการเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนของการเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือแม้กระทั้งในกลุ่มอายุมากกว่า 35 ปี ที่กลัวการเจาะน้ำคร่ำ สมารถเลี่ยงมาเจาะตรวจชนิดนี้ได้ **
ชนิดการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในไตรมาสต่างๆ มีดังนี้
การตรวจอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 1 (10- 13 สัปดาห์ ) เพื่อวัดความหนาแน่นของผิวหนังหรือถุงน้ำใต้คอทารกในครรภ์ เรียกว่า Nuchal translucency หรือ NT พบว่ามีความแม่นยำร้อยละ 60
อัลตราซาวนด์ วัดความหนาแน่นของผิวหนัง หรือถุงน้ำใต้คอ ( NT ) ร่วมกับการตรวจสารเคมีในเลือดแม่ ( Beta- hCG and PAPP –A ) ในไตรมาสที่ 1 เรียกว่า Combined Test ให้ค่าความแม่นยำร้อยละ 85
การตรวจเลือดมารดา ในไตรมาสที่ 2 ( AFP . uE3 beta –hCG เรียกว่า TripleTest ให้ค่าความแม่นยำร้อยละ 71
นอกจากนี้ยังมีการตรวจชนิดอื่นๆ เพื่อวัตถุประสงค์ในการเพิ่มความแม่นยำในการตรวจ แต่ค่าใช้จ่ายในการตรวจก็สูงขึ้น เช่น Quadruple test. Integrated test . Sequential test เป็นต้น
มีปัญหาสุขภาพขณะตั้งครรภ์ สอบถามแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านสูติที่ศูนย์แม่และเด็ก ชั้น 2
โรงพยาบาลเอกชัย โทร 1715 หรือ 034 -471999 ต่อ 221, 222
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น